Dr. Öğr. Üyesi Aslıhan Şengelen, aynı hastalığa sahip bireylerin tedavilere farklı yanıt verebileceğini belirtti. Genetik ve biyolojik özellikler bu farklılığın önemli nedenleri arasında yer alıyor. Bir hastada etkili olan ilaç, başka bir hastada beklenen faydayı sağlamayabilir veya ciddi yan etkilere yol açabilir.
Kişiselleştirilmiş tıp, tedavi kararında hastalığın özelliklerinin yanı sıra hastanın bireysel özelliklerini de değerlendirmeyi amaçlıyor. Yeni nesil DNA dizileme teknolojileri, tedavi seçimini etkileyebilecek genetik değişikliklerin tespitini kolaylaştırıyor. Akciğer kanserindeki belirli EGFR mutasyonları ile meme kanserindeki HER2 düzeyleri, uygun hastalarda hedefe yönelik tedavilerin seçilmesine yardımcı olabiliyor.
Şengelen, Nature Medicine dergisinde yayımlanan ve 400 hastanın katıldığı araştırmanın sonuçlarına dikkat çekti. Tümörlerinin moleküler özelliklerine göre tedavi edilen hastalarda yanıt oranı yüzde 17,5, standart tedavi grubunda ise yüzde 10 olarak belirlendi. Kişiselleştirilmiş tedavi grubunda hastalığın ilerlemesine kadar geçen süre açısından iyileşme görüldü, ancak genel sağkalımda net bir farklılık ortaya konulmadı.
Kanser tedavisinde araştırılan bir başka yöntem, hastalardan alınan tümör dokularından üç boyutlu organoid modelleri oluşturmak. Clinical Cancer Research dergisinde yayımlanan bir araştırmada, metastatik kolorektal kanser hastalarının organoidlerinin kemoterapi ilaçlarına verdiği yanıtlarla tedavi sonuçları arasında anlamlı ilişkiler saptandı. Yöntemin hâlâ araştırma ve klinik doğrulama aşamasında olduğu ve laboratuvar sonuçlarının hastanın tedaviye vereceği yanıtı her zaman yansıtmayabileceği belirtildi.
Genetik veriler ilaç seçimi ve dozunun belirlenmesinde de kullanılabiliyor. The Lancet dergisinde 2023 yılında yayımlanan, yaklaşık 7 bin kişinin katıldığı çok merkezli araştırmada 12 genin analizine dayalı ilaç düzenlemeleri değerlendirildi. Tedavisi genetik özelliklerine göre düzenlenen hastalarda önemli ilaç yan etkileri görülme olasılığında yaklaşık yüzde 30 azalma saptandı. Genetik testlerin uygun hasta ve ilaç gruplarında tedavi güvenliğini artırabileceği değerlendirildi.
Şengelen, The New England Journal of Medicine dergisinde 2025 yılında yayımlanan bir çalışmayı da gen düzenleme teknolojilerinin kişiselleştirilmiş tıptaki yerini anlatmak için kullandı. Nadir görülen kalıtsal bir metabolizma hastalığı bulunan bir bebeğe, taşıdığı genetik değişikliğe özel geliştirilen CRISPR tabanlı tedavi uygulandı. İlk değerlendirmelerde olumlu sonuçlar alındı, ancak tek bir hastaya dayanan uygulamanın uzun dönem güvenliliği ve etkinliği henüz bilinmiyor. Kişiselleştirilmiş tıbbın yaygınlaşması için test maliyetleri, erişim, laboratuvar yöntemlerinin standartlaştırılması ve genetik bilgilerin korunması gibi sorunların çözülmesi gerekiyor.
Kaynak: Cumhuriyet Son Dakika